maladii cromozomiale structurale


-- gene raspunzatoare de aparitia afectiunilor comune --






publicarea unui proiect de secventa a 90 din genomul uman anunta o perioada stimulatoare pentru cercetarea din domeniul geneticii umane. in ultimii 20 de ani, eforturile oamenilor de stiinta s-au indreptat in directia inregistrarii si clonarii genelor pentru aproximativ 1000 de afectiuni genetice ale omului. au fost impulsionate, astfel, serviciile complexe de diagnostic prenatal, testarea purtatorilor si testele presimptomatice ale unor afectiuni mendeliene, cum sunt fibroza chistica mucoviscidoza si distrofiile musculare. in ciuda rolului important pe care l-au jucat pentru familiile afectate de bolile respective, asemenea progrese au avut un impact limitat asupra sanatatii populatiei. situatia s-ar putea schimba in cazul in care cunoasterea celor 2,9 gigabaze ale secventei genomului uman ne-ar permite sa id...