bolile sau maladiile care apar din anormalitatile din materialul genetic al unui individ se numesc maladii cromozomiale
maladiile cromozomiale se intind de la probleme minore, cum ar fi polidactiliadegete de la maini sau picioare in plus, pana la conditii in care se dovedesc fatale. cu toate ca majoritatea defectelor sunt evidente in timpul copilariei, altele se observa abia la maturitate.

mutatii genice.
maladii ale unei singure gene.

aceste maladii includ gene dominante sau recesive si se manifesta de multe ori in anomalii multiple. in maladiile tesutului conjunctiv congenital numeroase anomalii sunt adesea cauzate de lipsa unei singure gene.

sindromul marfan e cunoscut pentru producerea staturii mult prea inalte, a oaselor fragile iar la persoanelor grav afectate, a bolilor de inima. osteogeneza imperfecta produce oase usor de fracturat, statura scunda, dinti galbeni sau maro, piele subtire si surzenie la maturitat...